在非常罕見的情形下，同卵雙胞胎有可能出現一男一女，不過這種情形男女通常都有染色體或基因異常。
據我所知，從1961到2000年，醫學文獻中已經有至少報告四個同卵雙胞胎為不同性別的案例。
這些異性同卵雙生在一開始時的性染色體應該均為XY，本來應該是兩男的。但在第一次細胞分裂後染色體出了狀況，導致女生的產生。
目前主要認為以下幾種機轉導致異性同卵雙生：
(1)Y染色體上的"性別決定基因"發生突變
男人之所以發育成男人是因為有Y染色體上的一些特定基因。
要是同卵雙胞胎的其中一位不幸在Y染色體上的性別決定基因發生突變，他就會變成女生(雖然他的性染色體還是XY)
(2)第一次細胞分裂時 Y染色體沒有分好
受精卵分裂時，正常情況下應該是兩個子細胞都會拿到一個X一個Y。但是細胞分裂時有可能發生染色體沒有分好的狀態，導致有一個子細胞拿到一個X兩個Y(XYY)， 另一個子細胞只拿到X卻沒分到Y(XO)。沒分到Y的那個就變成女生。
(3)馬賽克現象(mosaicism)
分成兩個個體之後，個體逐漸發育長大的過程中，細胞分裂也是有可能發生Y染色體沒分好的狀況。這時候就會產生所謂的馬賽克，這是指身體有的細胞是一種基因型，有的細胞是另一種基因型 。如果性腺細胞的基因型剛好是沒分到Y的那種(XO)，個體就會變成女生(雖然他全身其他細胞的基因型是XY)。
●以下是四篇醫學文獻報告
Présomption de monozygotisme en dépit d'un dimorphisme sexuel: sujet masculin XY et sujet neuter Haplo X. CR Acad Sci (Paris) 252:2945-2946 (1961)
Monozygotic twins of different sex. J med Genet 3:117-123 (1966)
The occurrence of gonadal dysgenesis in association with monozygotic twinning. J med Genet 12:70-78 (1975)
Monozygotic twins of opposite sex. Cytogenet Cell Genet 2000;91:293-295 (2000)
LINE